Lasten ja nuorten kilpirauhastaudit ovat suhteellisen harvinaisia, mutta varhainen diagnoosi ja hoito ovat erittäin tärkeitä. Pitkään jatkuessaan useimmat kilpirauhassairaudet haittaavat merkittävästi lapsen kehitystä.
Synnynnäinen vajaatoiminta (=hypotyreoosi)
Synnynnäisen vajaatoiminnan syitä:
– kilpirauhasen kehityshäiriö, kilpirauhaskudosta puuttuu tai se ei ole riittävästi kehittynyt. Tila on yleisempi tytöillä kuin pojilla.
– häiriö kilpirauhasen hormonituotannossa (10 %), kilpirauhanen voi silloin suurentua
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan esiintyvyys Suomessa on n. 1:3500 vastasyntynyttä. Vajaatoimintaa esiintyy eniten Länsi-Suomessa, hormonituotannon häiriön pohjalta kehittynyttä vajaatoimintaa esiintyy eniten Etelä-Pohjanmaalla.
Oireita:
Hoitamattoman synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seurauksia ovat hidastunut pituuskasvu ja älyllisten toimintojen hidastunut kehittyminen.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet ensimmäisen elinviikon aikana ovat vähäiset – osalla lapsista todetaan äidin yliaikainen raskaus, hidastunut luuston kehitys, keltaisuus, suuri kieli, vatsan pulleus, suuri pään ympärysmitta, lihasten velttous, ihon marmoroituminen – tai ei ole oireita.
Sen vuoksi Suomessa on vuodesta 1979 lähtien seulottu joka vastasyntyneen kilpirauhastoiminta määrittämällä napaverestä TSH, joka kiihdyttää kilpirauhasta tuottamaan tyroksiinia. TSH-hormoni syntyy aivolisäkkeessä. Jos kilpirauhanen ei tuota riittävästi kilpirauhashormonia (tyroksiinia eli T4), aivolisäke erittää lisää TSH:a (= thyroid stimulating hormone). TSH on korkea kilpirauhasen vajaatoiminnassa ja T4 on matala.
Jos napaveren TSH on matala, on vajaatoiminta poissuljettu.
Jos napaveren TSH on raja-alueella, määritetään myös seerumin vapaa tyroksiini S-T4V 3 vrk iässä. Kun todetaan korkea TSH, otetaan varmistusnäytteet 3 vrk iässä ja aloitetaan hoito kilpirauhashormonilla (Thyroxin). Jos ennen aloitusta otetut varmistusnäytteet ovat normaalit, hoito lopetetaan. Jos varmistusnäytteet vahvistavat vajaatoiminnan, jatketaan hoitoa ja diagnoosi varmistetaan kahden vuoden iässä hoitotauon avulla.
Seulonnan ja varhaisen tyroksiinikorvaushoidon tavoitteena on estää vajaatoiminnan aiheuttama älyllinen vaurio.
Hoidon seurantakäynnit tapahtuvat 2 ja 4 viikon kuluttua ja tämän jälkeen 3 kuukauden välein 2 vuoden ikään saakka. 2-5 vuoden iässä käynnit puolen vuoden välein, 5 vuodesta murrosiän alkuun kerran vuodessa, murrosiässä käynnit puolen vuoden välein, kasvuiän päätyttyä kerran vuodessa. Käynneillä seurataan pituuskasvua, lapsen psykomotorista kehitystä, ja laboratorioseurannassa määritetään T4V ja TSH. Luustoikä määritetään kerran vuodessa.
Sopiva tyroksiini-annos arvioidaan painon ja laboratoriotulosten perusteella.
Tyreoidiitit (kilpirauhasen tulehdukset)
Tyreoidiitti on krooninen tulehdus kilpirauhasessa. Se on autoimmuunitulehdus, jossa muodostuu vasta-aineita kehon omia kudoksia vastaan.
Nuoruusiän autoimmuunityreoidiitti on lasten ja nuorten yleisin kilpirauhassairaus. Esiintyvyys Suomessa on 1 % ja sitä todetaan tytöillä kaksi kertaa useammin kuin pojilla.
Ensimmäisenä maailmassa japanilainen kirurgi Hakaru Hashimoto kuvasi autoimmuunitulehdusta vuonna 1912, “Thyreoiditis Hashimoto”. Autoimmuunityreoidiittipotilailla on alttius myös muihin autoimmuunisairauksiin, yleisimpänä insuliinipuutossokeritauti, lisämunuaisen kuorikerroksen ja lisäkilpirauhasten vajaatoiminta, B12-vitamiinipuutosanemia (=anemia pernisioosa), keliakia, trombosytopenia, vitiligo (= ihon valkoläiskäisyystauti) ja tietyt reumasairaudet.
Autoimmuunityreoidiitti alkaa yleensä vähitellen, eikä oireita edes huomaa. Kilpirauhanen voi suurentua tasaisesti, joskus on pientä kyhmyisyyttä. Kilpirauhanen on useimmiten aristamaton. Joskus esiintyy nielemisoireita ja lievä painon tunne kaulalla.
Diagnoosi perustuu kilpirauhasen suurenemiseen ja vasta-aineitten löytämiseen verestä. 15 %:lla ei esiinny vastaaineita, silloin tarvitaan ohutneulanäyte ja mikroskooppinen tutkimus voi varmentaa diagnoosin.
Alkuvaiheessa voi esiintyä liikatoiminnan oireita, mutta useammin potilas on toiminnan suhteen oireeton, joskus voi kehittyä vajaatoiminta. Vasta-aineitten muodostuminen voi antaa viitteitä siitä, minkälainen taudin kehitys on odotettavissa. Jos TPO-vastaaineita eli tyreoideaperoksidaasivasta-aineita on runsaasti, vajaatoiminnan kehittyminen on todennäköinen. Vajaatoiminnan tärkein oire lapsella on pituuskasvun hidastuminen.
Hoito:
Jos vajaatoiminta kehittyy, kasvu hidastuu tai TSH-pitoisuus on yli 10 mU/l, aloitetaan tyroksiinihoito. Tyroksiinia voidaan myös antaa, jos kilpirauhasen suurentuminen aiheuttaa paino-oireita. Tässä tapauksessa kilpirauhasen koko pienenee tyroksiinin vaikutuksesta (TSH:n eritys vähenee).
Struuma
Struuma tarkoittaa suurentunutta kilpirauhasta. Aikaisemmin yleisin struuman syy oli jodinpuute, nykyään jodinsaanti on Suomessa riittävä eikä jodinpuutteesta aiheutunutta struumaa enää löydy. Autoimmuunityreoidiitti on nykyaikana yleisin nuorten struuman syy. Lisäksi löytyy joskus kilpirauhasen kyhmy tai kysta
Kilpirauhasen vajaatoiminta nuorilla (juveniili hypotyreoosi)
Tavallisin syy lasten ja nuorten kilpirauhasen vajaatoimintaan on edellä kuvattu autoimmuunityreoiditti (95%). Kaulalle tai sen lähelle annettu sädehoito voi myöhemmin myös aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoimintaa. Vajaatoiminta voi lisäksi syntyä kilpirauhasen leikkauksen tai radiojodihoidon jälkeen.
Autoimmuunityreoidiitistä aiheutuneen vajaatoiminnan oireet kehittyvät yleensä hitaasti.
Oireita:
Nuorten vajaatoiminnan merkittävin oire on kasvun hidastuminen tai pysähtyminen. Lasten ja nuorten pituuskasvu mitataan ja kasvukäyrä piirretään neuvolassa ja kouluterveydenhuollossa. Kasvun hidastuminen on usein ensimmäinen kilpirauhasen vajaatoiminnan merkki. Vajaatoiminta voi hidastaa murrosiän kehitystä, mutta joskus se voi aiheuttaa ennenaikaisen puberteetin oireita, jolloin pojilla kivekset ja tytöillä rinnat suurentuvat ennenaikaisesti. Luustoikä voi olla nuorempi kuin kalenteri-ikä. Muita oireita on: Kuiva kylmä iho, painon nousu, heikentynyt kylmän sieto, ummetus, käheys, huonokuuloisuus, hidas pulssi, turvotus silmien ympärillä.
Laboratoriokokeet:
S-TSH nousee
S-T4V laskee
Toimintakokeitten normaaliarvot poikkeavat hieman aikuisten arvoista
S-TPOAB eli peroksidaasivasta-aineet voivat nousta jos vajaatoiminnan syy on autoimmuunityreoidiitti
Hoito:
Puuttuvaa kilpirauhashormonia korvataan synteettisellä tyroksiinilla. Suomessa on kaksi tablettikokoa, Thyroxin 25 mikrogrammaa ja Thyroxin 100 mikrogrammaa. Tyroksiinitabletti otetaan kerran vuorokaudessa mieluiten aamulla tyhjään vatsaan veden kanssa. Jos vajaatoimintaa oletetaan kehittyneen hitaasti, tyroksiinin aloitusannos on ylläpitoannosta pienempi.
Liikatoiminta
Liikatoiminnan syy on useimmiten Basedowin eli Gravesin tauti. (Irlantilainen lääkäri Robert Graves havaitsi taudin v. 1835, saksalainen lääkäri Carl von Basedow kuvasi sitä v. 1840). Basedowin taudissa veressä kiertää vasta-aineita, TSAb (thyroid stimulating antibodies), jotka kiihdyttävät kilpirauhassolujen hormonituotantoa ja kilpirauhashormonia erittyy liikaa. Toisaalta samanaikaisesti kilpirauhasessa voi olla Hashimoton tyreoidiitin tyyppinen autoimmuunitulehdus, joka tuottaa kilpirauhasoluja tuhoavia vasta-aineita, TPOAb (thyreoperoxidase antibodies). Tämän takia voi osalle potilaista myöhemmin kehittyä vajaatoiminta.
Oireita:
Kilpirauhasen suurentuminen
Pituuskasvun kiihtyminen
Painon lasku
Lisääntynyt ruokahalu
Jano
Huonontunut lämmönsieto
Hikoilu
Lämmin kostea iho
Kuumeilua
Punaiset kämmenet
Väsymys
Vapina
Hermostuneisuus, levottomuus
Keskittymättömyys, koulumenestyksen huononeminen
Väsymys, heikotus
Nopea pulssi
Ripuli
Tytöillä ennenaikainen rintojen kehitys
Pojilla ennenaikainen kivesten suureneminen
Silmäoireet Basedowin taudissa
Silmät ovat ulkonevat, on luomivajausta ja silmät ovat suurentuneet.
Basedowin taudin silmäoireet voivat esiintyä ennen kilpirauhastautia, sen jälkeen, tai jopa ilman tautia kilpirauhasessa. Tupakanpoltto voi aiheuttaa Basedowin taudin silmäoireitten puhkeamisen.
Laboratorio:
TSH matala
T3V korkea
T4V usein korkea
TSAb ja/tai TPOAb vasta-aineita voi löytyä
Hoito:
– Lääkkeet:
Tyrazol, kilpirauhasen hormonituotantoa vaimentava lääke, jatketaan hoitoa n. 2 vuotta. Jos tauti uusiutuu voidaan antaa toinen pitkäaikaislääkehoito, tai radiojodihoitoa.
Propranololi (Propral), beetasalpaaja, jos liikatoiminnan oireet ovat voimakkaat.
– Radiojodi, jos liikatoiminta uusiutuu lääkehoidon jälkeen
– Leikkaus, erityistapauksissa
Kasvaimet
Valtaosa lasten kilpirauhaskyhmyistä on hyvänlaatuisia struumakymyjä, jotka usein ovat kystisiä (=rakkulamaisia). Kyhmyjä voidaan tutkia ultraäänellä ja ohutneulanäytteellä.
Pahanlaatuiset kilpirauhaskasvaimet ovat lapsilla harvinaisia. Tshernobylin lähialueilla pahanlaatuiset kilpirauhaskasvaimet lisääntyivät v. 1986 tapahtuneen onnettomuuden jälkeen moninkertaisesti, varsinkin lapsilla, jotka olivat onnettomuuden aikaan 0 – 4 -vuotiaita.
Kilpirauhaskasvaimet metastasoivat (lähettävät etäispesäkkeitä) lapsilla varhain, silti ennuste on yleensä hyvä.